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癌症已是人類非正常死亡的主要原因。世界範圍內，主要致死性癌症依次為肺癌、胃癌、結腸直腸癌、乳腺癌、食道癌。其中乳腺癌雖不是死亡率最高的，但根據 2012年的統計全球有約52萬人被乳癌奪去了生命。著名歌手姚貝娜今年也因為乳腺癌復發而夭亡。在本人的經歷中，遇到過至少兩位同事都是在30幾歲死於乳腺癌復發。乳腺癌的預防和早期診斷應引起廣大女性的高度重視。
姚貝娜
最近，加拿大科學家發現與乳腺癌有關的新基因。研究人員對波蘭和法裔加拿大婦女進行了基因測序研究，在有乳腺癌家族史的婦女中發現一新的突變基因。到目前為止，已發現多個與有乳腺癌遺傳性家族史有關基因，其中BRCA1和BRCA2突變基因最常見。這項新的研究發現為此類基因增添了新成員，並命名為RECQL，進一步的研究結果表明，帶有此突變基因的婦女有50％的可能將罹患乳腺癌，相關性相當高。
本研究的人群限定在波蘭和法裔加拿大婦女，對於其它族裔的婦女攜帶此基因的情況還需進一步研究。
所謂的突變並不常見，與乳腺癌有關的基因也是如此，在人群中的比列相當低，如RECQL在兩萬病人中，發現有195名帶有此基因。其實，與遺傳相關的乳腺癌病例只占所有乳腺癌病例的5~10％。但因為這些突變基因與癌症發生的相關性太高，所以對這些基因序列的檢測，就顯得非常重要。不但可以預警，促使病人進行有效體檢和早期診斷，以便採取及時措施，將癌變殺死在萌芽之中；或作預防性治療。隨着基因技術的提高，將來如果能對變異基因進行改造，將減輕或消除突變基因帶來的隱患。
相信隨着基因測序技術的提高和成本的降低，基因測序將成為成為常規的臨床檢測手段和體檢項目，使更多的人受益，尤其是對有遺傳病家族的人群進行突變基因的檢測，有很現實意義。
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