患有苯丙酮尿症的兒童在出生後的最初幾個月內表現正常。如果（pku guidelines）不及時，3-6個月後，就會對周圍不感興趣。到一歲時，它們的發育明顯延遲。患有未經治療的中樞神經系統苯丙酮尿症的兒童通常易怒、激動和具有破壞性。但是他們的身體發育可能比較正常，但是頭發通常比其他正常的孩子更黃。哪些人易患苯丙酮尿症?當父母對於雙方都攜帶苯丙酮尿症基因進行並且都將其傳遞給子女時，他們的子女教育就會遺傳上苯丙酮尿症。如果自己父親或母親有苯丙酮尿症基因但不發病的，則稱為PKU“攜帶者”。在攜帶者的每一個中國細胞中既有作為一個正常基因技術也有苯丙酮尿症基因。只是PKU攜帶者沒有任何健康影響。如果父母雙方都是攜帶者，他們有1/4(25%)的苯丙酮尿症基因傳遞給孩子;來自父母一方和另一方的苯丙酮尿症基因是2/4(50%)，這使得孩子和他們的父母是同一攜帶者;父母傳遞的基因正常，孩子既不是生病也不是攜帶者，完全正常。請記住，這些概率對每次懷孕的影響都是一樣的。PKU患兒的臨床表現1.生長發育遲緩和智力低下除了生長遲緩，智能障礙的主要表現。智商低於同齡正常嬰兒，在出生4-9個月時就可以出現。重型智商低於50歲，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示神經系統發育異常。2.精神表現可出現腦萎縮、小腦畸形和反複驚厥，隨年齡增長有減少趨勢。肌肉緊張和反射亢進。經常激動不安，行為異常。3.皮膚毛發表現皮膚常幹燥，易有濕疹和皮膚進行劃痕症。由於具有酪氨酸酶受抑，使黑色素細胞合成可以減少，故患兒出現毛發色淡而呈棕色。由於苯丙氨酸羥化酶作用缺乏，苯丙氨酸從另一重要通路從而產生苯乳酸不斷增多，從汗液和尿中排出不同而有黴臭味(或鼠氣味)。
