遗传性甲状腺癌

多于3例遗传概率超9成

  “非髓样甲状腺癌占所有甲状腺癌的95%以上，而且非髓样甲状腺癌一般会呈现家族聚集现象。”天津市肿瘤医院副院长高明教授介绍，遗传性甲状腺癌不容小觑，需要引起医生和患者的关注。

  家族性甲状腺非髓样癌属于甲状腺非髓样癌的一部分，其遗传比例相对较高，而且如果第二代家属一旦不幸得了甲状腺癌，发病会比上一代亲属更加的凶险，情况更不好控制。所以，如果属于这种家族性遗传比较高危的人群，一定要提高警惕，及早预防。

　　专家建议

  家族中一级亲属中有3例或3例以上病人，那么这个家族具有遗传性的概率会超过94%。一级家属包括父母、子女和同胞兄弟姐妹。这些高危人群，建议进行早期基因筛查。患者可到具备甲状腺癌遗传易感基因测序平台的医院进行检测筛查，现在一些肿瘤专科医院已经设有专门为患者提供遗传性发病风险预测和个体化诊疗咨询的服务。

遗传性结直肠癌

10岁开始就要密切关注

  家族性腺瘤性息肉病(FAP)是遗传性大肠癌的一种，呈常染色体显性遗传，男女发病率相同，表现为大肠内发生少则几十个多则成千上万腺瘤性息肉，死亡率较高。“大约50%的患者在10~15岁大肠内开始长息肉，到35岁时增长到95%，若不及时干预，100%会衍变为结直肠癌，而且FAP的肠外表现同样应引起患者的高度重视。一旦发现应及时进行结肠镜检查，早诊早治”，中国人民解放军陆军总医院消化内科主任盛剑秋介绍。

  早期诊断与定期随访是防止息肉发生癌变的重要措施，可根据釆取个体化综合方法进行预防和治疗。

　　专家建议

  医生要对其家族成员做详细的遗传咨询，诊断明确的患者应每半年到1年进行结肠镜检查密切随访，对于FAP患者的一级亲属应从10～15岁开始每年行结肠镜检查，直至发现息肉确诊为止，同时检查有无视网膜色素上皮细胞肥大等肠外表现。从25岁开始，对诊断明确的患者应每年检查胃、十二指肠和乳头周围区域，其他肠外检查项目如甲状腺B超、腹部B超等同样应每1~2年随访。

遗传性胃癌

长期不检查变成皮革胃

  胃癌当中有5%～10%属于遗传性胃癌，其中比例最多的要数遗传弥漫型胃癌。北京大学肿瘤医院分子诊断中心副主任贾淑芹医生介绍说：“遗传弥漫型胃癌发病年龄较早，目前发现患病最早的只有14岁，平均发病年龄为37岁。”

  遗传弥漫型胃癌是常染色体显性遗传疾病，子代携带亲代基因变异的几率为50%，而且呈现不完全显性，即使从亲代获得了CDH1基因的突变，也不一定会发病。携带CDH1致病突变终生患胃癌的风险男性略低于女性，而且还有患结肠癌的风险，女性有患乳腺小叶癌的风险。

  遗传弥漫型胃癌早期胃镜检查很不容易发现，胃壁随病变逐渐增厚，严重时称“皮革胃”。

　　专家建议

  针对高风险人群，根据不同的年龄段检测不同项目。从16岁开始，建议每年做胃镜检查，必要时可加做免疫组化确认。18~40岁的致病突变携带者，建议做预防性全胃切除。从40开始，每3~5年做常规结肠镜检查。对于女性从35岁开始，还应该每半年做一次乳腺临床检查，每年做一次常规乳腺癌的筛查和核磁共振。需要提醒的是做胃镜的时候，需要取活检的标本块数较多，钳取组织的深度较深，所以做胃镜的前后1周内患者不能应用活血抗凝药物。

遗传性乳腺癌

潜在乳癌患者别拖延

  真正意义上的家族遗传性乳腺癌在所有确诊乳癌病例中只占5%左右，乳癌发病是综合因素导致，早发现、早诊断、早治疗是对付乳癌最好的方法。潜在乳癌患者千万别犯“拖延症”，别存侥幸心理。

  遗传性乳腺癌，主要指家族中有多名女性成员患乳腺癌或卵巢癌。当一位患者具备这样的家族史并且发病年龄较轻，比如三十岁以前就患病，尤其是双乳癌，这种情况应高度怀疑为家族遗传性乳腺癌。尽管乳腺癌是多种因素综合作用导致的乳腺疾病，但过量的雌激素对人体的影响被认为是乳腺癌发病的重大诱因，比如长期服用雌激素补品，无形中增加了乳腺癌的患病风险。

　　专家建议

  对于前面提到的这种情况，子女可通过基因检测确认是否有乳癌易感基因，并通过更积极的预防措施来避免发病。对一般人来说，如果有远房亲戚得了乳腺癌就认定自己也一定会得，那就恐癌过度了。乳头无缘无故流水、流血，乳头或周围皮肤凹陷或乳房凭空长出肿块，要及时去医院接受检查。对于三十岁以上女性，最好每年到乳腺专科进行专业体检。