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癌症已是人类非正常死亡的主要原因。世界范围内，主要致死性癌症依次为肺癌、胃癌、结肠直肠癌、乳腺癌、食道癌。其中乳腺癌虽不是死亡率最高的，但根据 2012年的统计全球有约52万人被乳癌夺去了生命。著名歌手姚贝娜今年也因为乳腺癌复发而夭亡。在本人的经历中，遇到过至少两位同事都是在30几岁死于乳腺癌复发。乳腺癌的预防和早期诊断应引起广大女性的高度重视。
姚贝娜
最近，加拿大科学家发现与乳腺癌有关的新基因。研究人员对波兰和法裔加拿大妇女进行了基因测序研究，在有乳腺癌家族史的妇女中发现一新的突变基因。到目前为止，已发现多个与有乳腺癌遗传性家族史有关基因，其中BRCA1和BRCA2突变基因最常见。这项新的研究发现为此类基因增添了新成员，并命名为RECQL，进一步的研究结果表明，带有此突变基因的妇女有50％的可能将罹患乳腺癌，相关性相当高。
本研究的人群限定在波兰和法裔加拿大妇女，对于其它族裔的妇女携带此基因的情况还需进一步研究。
所谓的突变并不常见，与乳腺癌有关的基因也是如此，在人群中的比列相当低，如RECQL在两万病人中，发现有195名带有此基因。其实，与遗传相关的乳腺癌病例只占所有乳腺癌病例的5~10％。但因为这些突变基因与癌症发生的相关性太高，所以对这些基因序列的检测，就显得非常重要。不但可以预警，促使病人进行有效体检和早期诊断，以便采取及時措施，将癌变杀死在萌芽之中；或作预防性治疗。随着基因技术的提高，将来如果能对变异基因进行改造，将减轻或消除突变基因带来的隐患。
相信随着基因测序技术的提高和成本的降低，基因测序将成为成为常规的临床检测手段和体检项目，使更多的人受益，尤其是对有遗传病家族的人群进行突变基因的检测，有很现实意义。
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